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神外前沿讯，2025年11月26日，国际权威血液肿瘤学期刊《Blood Cancer Journal》（Nature Portfolio旗下，中科院医学一区TOP/Q1/IF=11.6）在线发表了复旦大学附属华山医院神经外科、复旦大学上海医学院附属眼耳鼻喉科医院检验科、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究所及眼科、上海交通大学医学院附属仁济医院病理科等多家单位联合完成的题为“Genomic landscape and molecular subtypes of primary central nervous system lymphoma”的重要研究成果。
作者团队：Shengjie Li（通讯作者）, Danhui Li, Zuguang Xia, Jianing Wu, Jun Ren, Yingzhu Li, Jiazhen Cao, Ying Sun, Chengxun Li（通讯作者）, Wenjun Cao（通讯作者） & Ying Mao（通讯作者毛颖学者主页）
展开剩余67%文章中说，原发性中枢神经系统淋巴瘤（ PCNSL）的遗传图谱和分子亚型尚未得到充分阐明，这对有效治疗策略的制定构成了重大障碍。
研究者将它们 命名为 BMIs（源于 BTG1、MYD88 和 IRF4 中两个基因的共突变），该亚型与良好预后相关；E3s（即所谓的 EP300 突变），该亚型与不良预后相关；以及 UCs（未分类，无特征性突变）。
重要的是，EP300 在亚洲人中的突变率（16.98%）高于西方 PCNSL 患者（<4.53%），且无论具体突变位点如何，都会导致不良预后。
这项研究 全面揭示了中国 PCNSL 的基因组图谱，并强调了分子分型在改进精准医疗策略方面的临床价值。
文章中说，由于原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）存在遗传、表型及肿瘤微环境异质性， 为患者寻找分型标志物及预后标志物极具挑战性，这进而导致研发有效的新型治疗方案也面临重重困难。本研究纳入 176 例中国 PCNSL 患者，采用前所未有的样本量与多中心研究设计，确保研究具备充足的统计检验效能，旨在拓展 PCNSL 的基因组图谱并探究其临床意义。
重要的是，本研究 在中国 PCNSL 患者中鉴定出三种潜在分子亚型，分别为 BMI 亚型、E3 亚型及 UC 亚型（未分类型）。这三种亚型具有截然不同的临床结局、激活的细胞通路及基因组图谱改变， 这些特征可用于为不同亚型患者制定个体化治疗方案。其中，E3 亚型（以 EP300 突变为特征）在中日 PCNSL 患者中的平均突变率（16.88%）显著高于西方 PCNSL 患者（4.53%）。这种差异可能与年龄、生活方式及 EB 病毒（EBV）感染率的不同有关。E3 亚型患者的生存结局显著更差，这一结果与既往 DLBCL 相关研究结论一致 。
总之，该研究首次基于大规模中国患者队列，系统描绘了原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）的基因组全景图，并创新性地提出适用于中国人群的三大分子亚型——“BMI”、“E3”和“UC”，为精准诊疗提供了重要依据。
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